Fuori Tg - Fuori pagina

di Maria Rosaria De Medici

  • Vi è mai capitato di intraprendere una cura ed essere costretti ad abbandonarla perché il farmaco vi dava effetti collaterali che non riuscivate a tollerare? Ecco, ora pensate agli ammalati di cancro: pazienti che si devono sottoporre a chemioterapia, ad esempio. E’ opinione diffusa che dopo la chemio si soffre per qualche giorno, per la tossicità dei farmaci. E’ davvero così, sempre? In realtà, qualcosa è cambiato.

    Oggi esiste un tipo di analisi genomica, un esame del sangue che può aiutare un ammalato a evitare terapie che non sopporterebbe, e può aiutare il medico a dosare esattamente i farmaci somministrati. State pensando che si tratta di un’analisi costosa? Non lo è, il costo viene sostenuto dal sistema sanitario, e si paga solo il ticket. Ci vogliono molti laboratori per farla? No, e non è necessario che il paziente si sposti da una città all’altra, i campioni da analizzare si possono trasportare senza che perdano le loro caratteristiche. In mezza giornata si ottiene una risposta sul proprio genoma. Si scopre una volta per tutte come funziona l’organismo rispetto alle terapie  somministrate.

    Ora, però, non pensate di correre in un laboratorio di analisi per avere l’analisi completa del genoma: è il medico che deve scegliere, e di solito lo fa nei casi di terapia ad alto impatto, come la chemio, o per gli ammalati cronici, che assumono farmaci per periodi lunghi.

    Il genoma – detto in parole povere – è la scheda di memoria che ci permette di funzionare. Da quando – all’inizio degli anni duemila – è stato decifrato il codice del genoma umano, mettendo in ordine tutti gli elementi che lo compongono, abbiamo scoperto che siamo tutti individui costituiti da tre miliardi di punti, ma ognuno di noi si distingue da ogni altro per tre milioni di punti.

    Proviamo a pensare al nostro corpo come ad una macchina. Abbiamo un motore, che trasmette energia, e abbiamo un sistema di smaltimento delle sostanze di scarto, e di quelle tossiche. Ma ognuno ha un suo personalissimo modo di stare al mondo, di reagire e trasformare le sostanze che introduce nell’organismo, e quindi di smaltirle. Insomma ognuno ha un suo metabolismo. Quando le cose vanno bene, non ci pensiamo. Quando ci ammaliamo, la tradizione della pratica clinica prevede che il medico ci prescriva un farmaco in base alla sua esperienza con altri pazienti. Ma nessuno è uguale a noi. L’analisi del genoma serve a capire quali medicine sono giuste per  ciascuno.

    La medicina personalizzata comincia a guardare al paziente come a un individuo con caratteristiche uniche. La diagnosi e la cura si servono di strumenti nuovi, che, a partire da un esame del sangue, riducono al minimo la tossicità delle terapie, in termini di farmaci e di dosi, e migliorano la qualità di vita del paziente. Per non parlare della riduzione degli sprechi di farmaci e terapie. Avviene, ad esempio, a Roma, all’Ospedale Sant’Andrea, in collaborazione con il laboratorio di Diagnostica Molecolare Avanzata dell’Università La Sapienza: gli oncologi prescrivono terapie personalizzate per i loro pazienti. Lo stesso accade in psichiatria, geriatria e medicina di base.

    Conoscere il paziente ed essere in grado di prescrivere quello che serve, quando serve, quanto basta, significa anche ascoltarlo. E’ sorprendente quanto i risultati delle analisi genomiche coincidano a volte con le conoscenze che ogni paziente ha del proprio organismo e degli effetti dannosi di alcuni farmaci. Chi gestisce le politiche sanitarie, invece di fare tagli netti a tutte le prestazioni, per razionalizzare, potrebbe verificare l’entità del risparmio di un approccio personalizzato, paziente per paziente. Eviteremmo di ripetere esami a vuoto, di comprare scatole di farmaci e abbandonarle dopo un paio di pillole, e soprattutto eviteremmo tante sofferenze inutili per gli ammalati.

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  • 6 Commenti

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    • mdemedici scrive:

      Cara Alessandra,
      può chiedere al suo medico di base, o allo specialista che la segue per una particolare malattia. Sappia comunque che fare l’esame completo del genoma, senza necessità, è solo inutilmente dispendioso – costa circa mille euro – e le indicazioni che ne ricaverebbe potrebbero rimanere teoriche, nel caso lei non abbia necessità di seguire terapie, se – insomma – lei è sana. Invece, quando ci si ammala, fare l’esame del genoma per scoprire la propria intolleranza a una specifica cura farmacologica, e potersi curare evitando gli effetti collaterali, è utile. In questi casi il costo è sostenuto dal servizio sanitario nazionale con il pagamento del ticket da parte del paziente, in base al suo reddito e alle disposizioni regionali. Chieda dunque al medico, che saprà dirle se il suo caso rientra tra quelli nei quali si può ricorrere utilmente all’analisi genomica.
      Auguri, e un saluto
      Maria Rosaria

    • Alessandra scrive:

      Buongiorno, vi scrivo perchè vorrei avere informazioni su dove si può fare quest’esame del genoma e a chi ci si deve rivolgere per farsi seguire in tale direzione.

      Resto in attesa, vi saluto cordialmente e grazie mille in anticipo!

    • mdemedici scrive:

      Cara Carmela, la via più semplice è chiedere al suo oncologo di contattare i medici dell’Ospedale S.Andrea per un consulto sull’opportunità di analisi genomica nel suo caso. Grazie dei complimenti, e continui a seguirci!
      Un saluto
      Maria Rosaria

    • buongiorno ho trovato utilissima la vostra trasmissione riguardante l’analisi genomica e visto che sono interessata sia come malata oncologica che come malata cronica (artrite reumatoide ) vorrei sapere come fare e qual’e’ la prassi da seguire per mettermi in contatto con il s.andrea. grazie per la risposta e complimenti per la trasmissione che tratta temi interessanti ed attuali. saluti

    • mdemedici scrive:

      Claudia, nel suo caso dovrebbe essere il medico che la segue ad informarsi sulla possibilità di testare il tipo di terapia più adatta a lei attraverso l’analisi del genoma. La psichiatria è fra i settori di maggiore applicazione di questo tipo di ricerca. Grazie per aver condiviso con noi il suo problema, e speriamo di essere stati utili…
      Un abbraccio, e continui a seguirci!
      Maria Rosaria

    • claudia scrive:

      Buon giorno,ho visto la puntata del 24 Gennaio 2012 dove si parlava di “Profilo genetico” in oncologia. La mia domanda è: siccome soffro da quasi 20 anni di una forte depressione “bipolare con disturbo della personalità”. Ho provato tantissime cure e pochi risultati… Si può fare un profilo genetico anche nel mio caso?! sperando in una vostra risposta,un cordiale saluto, Claudia,Varese.
      Un grazie in anticipo!

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